1. Активность пируватдегидрогеназы снижается при дефиците витамина (-ов):
+1) В1
2) В12
3) РР
4) С
5) жирорастворимых (АЕДК)
6) фолиевая кислота.

2. В каком отделе желудочно-кишечного тракта начинается переваривание углеводов?:
1) в двенадцатиперстной кишке
2) в желудке
+3) в ротовой полости
4) в толстой кишке
5) в тощей кишке.

3. Ведущими видами терапии при гликогеновой болезни являются:
+1) диетотерапия
2) заместительная терапия ферментами
+3) симптоматическая терапия
4) трансплантация печени
5) энтеральное и парентеральное питание.

4. Ведущими видами терапии при фруктоземии являются:
+1) диетотерапия
2) заместительная терапия ферментами
+3) симптоматическая терапия
4) трансплантация печени
5) энтеральное и парентеральное питание.

5. Влияние диеты при мукополисахаридозах на накопление гликозаминогликанов:
+1) диета не может предотвратить накопление мукополисахаридов
2) повышенное содержание белка в рационе питания способствует накоплению гликозаминогликанов
3) повышенное употребление жиров способствует накоплению гликозаминогликанов
4) повышенное употребление простых углеводов способствует накоплению гликозаминогликанов.

6. Возрастные допустимые уровни содержания галактозы в рационе у пациентов с галактоземией от 0 до 3 лет:
1) 200-300 мг/сут
2) 300-500 мг/сут
+3) 50-200 мг/сут
4) &gt
500 мг/сут.

7. Воспаление слюнных желез приводит к нарушению:
1) нейрогуморальной регуляции
2) переваривания белков
3) переваривания жиров
+4) переваривания углеводов
5) процессов всасывания нутриентов.

8. Гликоген накапливают:
1) кишечник
2) мозг
+3) мышцы
+4) печень
5) поджелудочная железа.

9. Гликогеновая болезнь – это заболевание, для которого характерны следующие нарушения обмена:
1) нарушен глюконеогенез
+2) нарушен распад гликогена
+3) нарушен синтез гликогена для отдельных нозологических форм
4) нарушено окисление глюкозы внутри клетках
5) нарушено переваривание гликогена.

10. Глюкоза под действием фермента гексокиназы превращается в:
+1) гликоген
2) крахмал
3) лактат
4) пировиноградную кислоту.

11. Дебют нарушения переваривания сахарозы чаще всего возможен:
1) в 3 года
2) в возрасте 1 года
3) в возрасте 1 месяца
+4) после 6 месяцев
5) при рождении.

12. Дефицит какого фермента приводит к развитию лактазной недостаточности?:
1) амилаза слюны
+2) бета–D–галактозидаза
3) липаза
4) панкреатическая амилаза
5) сахараза-изомальтаза.

13. Для углеводов характерно:
1) внешнее переваривание
2) внутриклеточное переваривание
+3) внутриполостное переваривание
4) всасывание углеводов происходит в кишечнике в неизмененном виде
+5) пристеночное переваривание.

14. К каким метаболическим нарушениям приводит накопление в тканях фруктозо-1-фосфата при фруктоземии?:
1) алкалоз
2) гипергликемия
+3) гипогликемия
+4) лактатацидоз
5) повышение активности глюконеогенеза
+6) угнетение глюконеогенеза.

15. К клиническим проявлениям фруктоземии относятся следующие симптомы:
+1) вялость и сонливость
+2) гепатомегалия и желтуха
3) гипервозбудимость
4) изменения в костной системе
5) осмотическая диарея
+6) рвота после введения продуктов содержащих фрукты и ягоды
+7) снижение аппетита.

16. Какие клинические проявления относятся к нарушению переваривания и всасывания углеводов в кишечнике?:
+1) абдоминальный болевой синдром
2) запор
+3) метеоризм
+4) осмотическая диарея
5) рвота.

17. Какие продукты исключаются из рациона или присутствуют в рационе в резко ограниченном количестве у пациентов с гликогеновой болезнью?:
1) крупы
+2) молочные продукты
3) мясо
4) овощи
5) растительное масло
+6) фрукты.

18. Какие продукты являются основным источником галактозы?:
1) бобовые
+2) молоко и кисломолочные продукты
3) мясо и рыба
4) овощи и фрукты
5) растительные масла.

19. Какие продукты являются потенциальным источником галактозы?:
+1) бобовые и соя
2) мясо и рыба
3) овощи и фрукты
+4) орехи
5) растительные масла
+6) субпродукты.

20. Какие смеси рекомендованы к использованию у детей с галактоземией от 0 до 6 месяцев?:
+1) безлактозные казеин-доминирующие смеси
2) безлактозные смеси с преобладанием сывороточного белка коровьего молока
3) гипоаллергенные смеси
4) смеси на основе изолята соевого белка
5) смеси на основе козьего белка.

21. Какие смеси рекомендованы к использованию у детей с галактоземией старше 6 месяцев?:
+1) безлактозные казеин-доминирующие смеси
2) безлактозные смеси с преобладанием сывороточного белка коровьего молока
3) гипоаллергенные смеси
+4) смеси на основе изолята соевого белка
5) смеси на основе козьего белка.

22. Какие ферменты осуществляют внутриполостное переваривание углеводов?:
+1) панкреатические ферменты
2) ферменты желудка
+3) ферменты слюнных желез
4) ферменты энтероцитов.

23. Какие ферменты осуществляют пристеночное переваривание углеводов?:
1) панкреатические ферменты
2) ферменты желудка
+3) ферменты панкреатического происхождения абсорбированными различными слоями гликокаликса
4) ферменты слюнных желез
+5) ферменты энтероцитов.

24. Какой метод диагностики лактазной недостаточности относится к «Золотому стандарту»?:
1) водородный тест при нагрузке лактозой
2) генетическое исследование
+3) определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки
4) определение уровня лактозы в кале
5) определение уровня углеводов в кале.

25. Какой метод исследования является основным селективным скринингом на наследственные болезни обмена?:
1) аудиоскрининг
2) определение активности ферментов в биоптатах
3) расширенный биохимический анализ крови
4) секвенирование NGS
+5) тандемная масс-спектрометрия в сухих пятнах крови.

26. На фоне диетотерапии кукурузным крахмалом при гликогеновой болезни предельно допустимым является уровень лактата:
1) 15 ммоль/л
+2) 2 ммоль/л
3) 25 ммоль/л
4) 3 ммоль/л
5) 35 ммоль/л.

27. На фоне диетотерапии кукурузным крахмалом при гликогеновой болезни является целевым уровень глюкозы в крови:
1) 2 ммоль/л
2) 3 ммоль/л
+3) 4 ммоль/л
4) 5 ммоль/л.

28. Наиболее часто встречаются нарушения всасывания углеводов:
1) мальабсорбция галактозы
2) мальабсорбция глюкозы
+3) мальабсорбция лактозы
+4) мальабсорбция сахарозы
5) мальабсорбция фруктозы.

29. Органы мишени при галактоземии:
+1) головной мозг
+2) печень
3) поджелудочная железа
4) почки
5) селезенка
+6) хрусталик глаза.

30. Под действием ферментов в кишечнике мальтоза распадается на следующие моносахариды:
1) глюкоза галактоза
+2) глюкоза глюкоза
3) глюкоза фруктоза
4) фруктоза фруктоза.

31. Под действием ферментов в кишечнике сахароза распадается на следующие моносахариды:
1) глюкоза галактоза
2) глюкоза глюкоза
+3) глюкоза фруктоза
4) фруктоза фруктоза.

32. Под действием ферментов кишечнике лактоза распадается на следующие моносахариды:
+1) глюкоза галактоза
2) глюкоза глюкоза
3) глюкоза фруктоза
4) фруктоза фруктоза.

33. При гликогеновой болезни строго исключаются из рациона источники:
+1) галактозы
2) глюкозы
3) крахмала
+4) лактозы
+5) сахарозы
+6) фруктозы.

34. При диагностированной лактазной недостаточности у ребенка на грудном вскармливании рекомендована тактика ведения:
1) перевести на искусственное вскармливание безлактозной смесью
2) перевести на искусственное вскармливание низколактозной смесью
3) перевести на искусственное вскармливание полуэлементной лечебной смесью
4) перевести на смешенное вскармливание вскармливание
+5) сохранение грудного вскармливания и назначение фермента лактазы с заместительной целью.

35. При каком уровне содержания галактозы в 100 г продукта, его употребление ребенком с галактоземией запрещено:
1) 10-20 мг
2) 5-10 мг
3) &gt
100 мг
+4) &gt
20 мг
5) &gt
50 мг.

36. При мукополисахаридозах ведущими видами терапии являются:
1) диетотерапия
2) полное энтеральное питание лечебной смесью
3) симптоматическая терапия
4) трансплантация печени
+5) ферментная заместительная терапия.

37. При отсутствии диетотерапии у пациентов с фруктоземией возможен исход:
1) катаракта
2) почечная недостаточность
3) сахарный диабет
4) умственная отсталость
+5) цирроз печени.

38. При фруктоземии недостаточность фермента альдолазы характерна для органов:
1) головной мозг
+2) печень
3) поджелудочная железа
+4) почки
5) селезенка
+6) тонкая кишка.

39. С целью предотвращения эпизодов гипогликемии у пациентов с гликогеновой болезнью для обогащения рациона рекомендовано назначить крахмал:
1) вид крахмала не имеет значения
2) картофельный
+3) кукурузный
4) топиоковый.

40. У больного диагностирована гипогликемическая кома. Какой уровень глюкозы в крови является возможным для такого состояния?:
+1) 25 ммоль/л
2) 30 ммоль/л
3) 45 ммоль/л
4) &lt
10 ммоль/л.

41. У пациентов с фруктоземией пожизненно исключаются из рациона:
1) крупы
2) молочные продукты
3) мясо
4) овощи
+5) продукты содержащие сахарозу
+6) фрукты и ягоды.

42. Факторы, влияющие на выраженность клинических проявлений лактазной недостаточности:
+1) количество поступившей лактозы с пищей
2) наличие гастродуоденита
3) наличие реактивных изменений поджелудочной железы
+4) степень снижения активности фермента
+5) характер кишечной микрофлоры.

43. Фермент лактаза вырабатывается:
1) в железах толстой кишки
2) в желудке
3) в поджелудочной желелезе
4) в слюнных железах
+5) в щеточной кайме энтероцитов.

44. Фруктоземия – наследственное заболевание, связанное с мутациями структурного гена, приводящее в недостаточности фермента:
+1) альдолазы
2) гексокиназы
3) глюкозо-6-фосфатазы
4) мутацией гена LCT
5) фосфорилазы.

45. Этиопатогенетические причины галактоземии могут быть обусловлены следующими факторами:
1) мутацией гена LCT
2) отсутствием фосфорилазы
+3) снижением или отсутствием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
+4) снижением или отсутствием галактокиназы
+5) снижением или отсутствием уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы
6) снижением или отсутствием фермента лактазы.