1. Атаксия возникает в результате ранней гибели:
1) клеток Беца
+2) клеток Пуркинье
3) коры больших полушарий
4) мозжечка.
2. Атаксия – это:
1) неврологический синдром характеризующийся снижением силы обусловленный поражением двигательного пути
+2) неврологическое нарушение характеризующееся нарушением произвольной координации мышечных движений
3) неврологическое нарушение характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями в результате поражения базальных ганглиев в меньшей степени мозжечка
4) расстройство акта глотания.
3. Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) — это:
1) острый аутоиммунный воспалительный процесс диффузно поражающий различные участки центральной и периферической нервной системы и приводящий к обратимой демиелинизации
2) прогрессирующее воспалительное заболевание болезнь внутрилизосомного накопления
+3) прогрессирующее наследственное заболевание болезнь внутрилизосомного накопления липидов связанное с мутациями в генах NPC1 и NPC2
4) хроническое аутоиммунное заболевание при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон только спинного мозга.
4. Болезнь Ниманна-Пика тип С характеризуется:
1) клиническим мономорфизмом
+2) мультисистемностью проявлений
3) проявляется в одной системе
+4) широким клиническим полиморфизмом.
5. Болезнь Ниманна-Пика тип С является системным заболеванием с преимущественным поражением:
+1) головного мозга
2) легких
+3) печени
+4) селезенки.
6. В зависимости от возраста начала болезни Ниманна-Пика тип С различают ее виды:
+1) неонатальная
+2) ранняя младенческая
3) старческая
+4) юношеская.
7. Вертикальный надъядерный паралич взора обычно диагностируется с возраста:
1) 12 месяцев
+2) 2 лет
3) 3 месяца
4) 6 лет.
8. Вертикальный надъядерный паралич взора характеризуется:
+1) замедлением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости
2) замедлением саккадических движений глаз в горизонтальной плоскости
3) уменьшением саккадических движений в горизонтальной плоскости
4) ускорением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости.
9. Вертикальный надъядерный паралич взора характеризуется замедлением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости в результате поражения:
1) коры больших полушарий
+2) надъядерных структур мозга
3) полушарий головного мозга
4) стволовых структур головного мозга.
10. Вертикальный надъядерный паралич взора является значимым предиктором болезни Ниманна-Пика типа С в сочетании с:
+1) атаксией
2) дизартрией
+3) психозом
+4) спленомегалией.
11. Взрослая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется:
1) легочной инфильтрацией
+2) психиатрическими симптомами
+3) спленомегалией
+4) эпилептическими приступами.
12. Взрослая форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует:
1) в 2 – 6 лет
2) в 3 месяца — 2 года
3) до 3 месяцев
+4) старше 15 лет.
13. Висцеральные проявления болезни Ниманна-Пика тип С:
+1) водянка плода и асцит плода
+2) изолированная необъяснимая спленомегалия
+3) патология легких
4) патология эндокринной системы.
14. Геластическая катаплексия характеризуется:
1) нарушением глотания
2) нарушением произвольной координации мышечных движений
3) нарушением речи
+4) неожиданной утратой мышечного тонуса.
15. Дистония – это:
1) неврологический синдром характеризующийся снижением силы обусловленный поражением двигательного пути
2) неврологическое нарушение характеризующееся нарушением произвольной координации мышечных движений
+3) неврологическое нарушение характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями в результате поражения базальных ганглиев в меньшей степени мозжечка
4) расстройство акта глотания.
16. Дифференциальная диагностика водянки плода при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с:
1) болезнью Гентингтона
+2) врожденными пороками сердца
+3) инфекционными заболеваниями
+4) хромосомной патологией.
17. Дифференциальная диагностика дистонии при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с:
+1) болезнью Вильсона
2) дифицитом витамина В12
+3) митохондриальными заболеваниями
+4) нарушением цикла мочевины.
18. Дифференциальный диагноз вертикального надъядерного паралича взора проводится с:
1) болезнью Альцгеймера
+2) болезнью Гентингтона
+3) дефицитом витамина В12
+4) энцефалопатией Верника.
19. Дифференциальный диагноз судорог при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с:
1) болезнью Гентингтона
+2) миоклонической эпилепсией
+3) митохондриальными заболеваниями
4) тонической эпилепсией.
20. Значимым предиктором болезни Ниманна-Пика тип С, особенно в сочетании со спленомегалией, атаксией и психозом является:
+1) вертикальный надъядерный паралич взора
2) гипотония
3) дистония
4) парез.
21. К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика тип С относятся:
+1) дизартрия
+2) нарушение походки
3) парезы
+4) эпилептические припадки.
22. Мутации приводят при болезни Ниманна-Пика тип С к:
+1) нарушению внутрилизосомного транспорта липидов
2) нарушению внутримитохондрального транспорта жиров
3) нарушению водно-солевого баланса
+4) нарушению эстерификации холестерина.
23. На поздних стадиях заболевания к вертикальному надъядерному параличу взора присоединяется:
1) вертикальный парез взора
+2) горизонтальный паралич взора
3) интанционный тремор
4) ротаторный нистагм.
24. Неврологические проявления болезни Ниманна-Пика тип С:
+1) вертикальный надъядерный паралич взора
+2) геластическая катаплексия
3) гемипарез
+4) задержка психомоторного развития.
25. Неврологический симптом при болезни Ниманна-Пика тип С, который наблюдается при начале заболевания в раннем младенческом возрасте – это:
1) нарушение глотания
+2) прекращение развития функции речи с задержкой общего когнитивного развития
3) центральная гипотония
4) центральный гемипарез.
26. Неонатальная болезнь Ниманна-Пика тип С манифестирует:
1) в 3 месяца — 2 года
2) в 6 — 15 лет
+3) до 3 месяцев
4) старше 15 лет.
27. Неонатальная форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется:
+1) внутриутробной водянкой плода
+2) легочным инфильтратом
+3) мышечной гипотонией
4) тетрапарезом.
28. Неспецифический неврологический симптом, который наблюдается при болезни Ниманна-Пика тип С при начале заболевания в старшем детском возрасте – это:
1) задержка речевой функции
2) нарушение глотания
+3) центральная гипотония
4) центральный гемипарез.
29. Пик манифестации при болезни Ниманна-Пика тип С в детском возрасте:
1) 2-4 года
+2) 5-8 лет
3) до 3 месяцев
4) старше 15 лет.
30. Поздняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется:
+1) вертикальным параличом взора
+2) гепатоспленомегалией
3) катаплексией
+4) эпилептическими приступами.
31. Поздняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует:
+1) в 2 – 6 лет
2) в 3 месяца — 2 года
3) в 6 – 15 лет
4) до 3 месяцев.
32. При начале болезни Ниманна-Пика тип С с позднего младенческого возраста и старше часто наблюдаются:
+1) мозжечковые симптомы
2) нарушение глотания
3) центральная гипотония
4) центральный гемипарез.
33. При позднем начале болезни Ниманна-Пика тип С на первый план выходят прогрессирующие:
1) висцеральные расстройства
2) дыхательные проявления
+3) неврологические расстройства
+4) психиатрические проявления.
34. При ранней манифестации заболевания Ниманна-Пика тип С наблюдается:
1) висцеральные проявления
+2) мультисистемность проявления
3) неврологические проявления
4) психиатрические проявления.
35. Психиатрические проявления болезни Ниманна-Пика тип С:
1) абулический синдром
+2) деструктивное поведение
+3) органический психоз
+4) прогрессирование психиатрических симптомов.
36. Психоз при болезни Ниманна-Пика тип С характеризуется:
+1) бредом
+2) галлюцинациями
3) гневом
4) психомоторным возбуждением.
37. Ранняя младенческая болезнь Ниманна-Пика тип С манифестирует:
+1) в 3 месяца — 2 года
2) в 6 – 15 лет
3) до 3 месяцев
4) старше 15 лет.
38. Ранняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется:
+1) гепатоспленомегалией
+2) мышечной гипотонией
+3) прогрессирующими мозжечковыми расстройствами
4) эпилептическими приступами.
39. Системные проявления болезни Ниманна-Пика тип С:
+1) висцеральные
+2) неврологические
+3) психиатрические
4) сердечно-сосудистые.
40. Юношеская форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется:
+1) вертикальным параличом взора
+2) катаплексией
3) легочным инфильтратом
+4) экстрапирамидными нарушениями.
41. Юношеская форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует:
1) в 2 – 6 лет
2) в 3 месяца — 2 года
+3) в 6 – 15 лет
4) до 3 месяцев.