Роль наследственности в патологии. Причины и классификация

Роль наследственности в патологии. Причины наследственных форм патологии. Классификация наследственных форм патологии. Методы изучения наследственных болезней.

 

  1. Генотип – это:
    а) совокупность генов гаметы;
    б) совокупность генов аутосом;
    в) совокупность всех генов организма;
    г) половой хроматин;
    д) совокупность HLA-антигенов организма.
    Правильный ответ: в.

    2. Фенотип – это:
    а) совокупность признаков и свойств организма, приобретенных в антенатальном периоде;
    б) совокупность признаков и свойств организма, приобретенных в анте- и неонатальном периодах;
    в) совокупность генов аутосом;
    г) совокупность признаков и свойств организма, возникающая в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой;
    д) совокупность НLА-антигенов организма.
    Правильный ответ: г.

    3. Фенокопии – это:
    а) ненаследственные врожденные формы патологии, сходные по внешним проявлениям с наследственными;
    б) разновидность наследственных хромосомных болезней;
    в) разновидность наследственных генных болезней;
    г) болезни с наследственной предрасположенностью;
    д) болезни, причинами которых являются исключительно неблагоприятные воздействия окружающей среды.
    Правильный ответ: а.

     4. Половой хроматин – это:
    а) хроматин, образующий половые хромосомы;
    б) неактивная Х-хромосома;
    в) видоизменённая У-хромосома;
    г) спаренные X и У хромосомы;
    д) это результат транслокации участка Х-хромосомы на У-хромосому.
    Правильный ответ: б.

     5. Какая из перечисленных наследственных болезней относится к хромосомным:
    а) гемофилия А;
    б) болезнь Дауна;
    в) фенилкетонурия;
    г) муковисцидоз;
    д) синдром «кошачьего крика».
    Правильный ответ: д.

     6. Какая из перечисленных ниже наследственных болезней относится к геномным:
    а) гликогеноз Гирке;
    б) синдром Патау;
    в) галактоземия;
    г) синдром «кошачьего крика»;
    д) синдром Элерса – Данлоса.
    Правильный ответ: б.

     7. Укажите диагностический признак наследственных болезней:
    а) высокая восприимчивость к инфекционным заболеваниям;
    б) пороки физического развития;
    в) высокая частота развития гипертонической болезни;
    г) незаращение межжелудочковой перегородки;
    д) повышенный гемолиз форменных элементов крови в селезенке.
    Правильный ответ: б.

     8. Сколько телец Барра можно выявить с помощью буккальной пробы при синдроме Шерешевского – Тернера:
    а) два;
    б) одно;
    в) ни одного;
    г) три;
    д) четыре.
    Правильный ответ: в.

    9. Укажите кариотип синдрома Клайнфельтера:
    а) 46, ХУ;
    б) 47, ХХУ;
    в) 45, ХО;
    г) 46, XX;
    д) 47, ХУУ.
    Правильный ответ: б.

     10. Указать синдром и кариотип женщины, если в клетках у нее обнаруживается по два тельца Барра:
    а) 46, ХУ — синдром «кошачьего крика»;
    б) 47, ХУ – синдром Дауна;
    в) 47, XXX – синдром трисомии X;
    г) 47, ХУ – синдром Патау;
    д) 45, ХО – синдром Шерешевского – Тернера.
    Правильный ответ: в.

     12. Укажите тип наследования гемофилии А:
    а) Х-сцепленный доминантный;
    б) аутосомно-рецессивный;
    в) мультифакториальный;
    г) Х-сцепленный рецессивный;
    д) аутосомно-доминантный.
    Правильный ответ: г.

     13. Отметить признак, характерный для Х-сцепленного доминантного типа наследования:
    а) если отец болен, то все его дочери будут больными, а сыновья здоровыми;
    б) у здоровых родителей все дети будут больными;
    в) заболевание прослеживается через два поколения;
    г) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 100%, независимо
    от пола;
    д) болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза меньше, чем больных мужчин.
    Правильный ответ: а.

     14. Отметить признак, характерный для Х-сцепленного рецессивного типа наследования:
    а) заболевают преимущественно лица женского пола;
    б) заболевание отмечается у мужчин – родственников пробанда по отцовской линии;
    в) сын всегда наследует заболевание отца;
    г) если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен, а также больны все ее сыновья;
    д) от брака больного мужчины и здоровых женщин все дети будут больны.
    Правильный ответ: г.

     15. Предложите патогенетическую терапию фенилкетонурии:
    а) гемотрансфузия;
    б) диетотерапия – ограничение потребления фенилаланина;
    в) гемодиализ;
    г) диета, богатая белками;
    д) назначение психотропных препаратов.
    Правильный ответ: б.

     16. Наследственные заболевания могут проявиться:
    а) с рождения;
    б) на первом году жизни;
    в) в 5-20 лет;
    г) в 20-45 лет;
    д) в любом возрасте.
    Правильный ответ: д.

     17. Подтвердить диагноз муковисцидоза возможно:
    а) нагрузкой глиадином;
    б) исследованием креатинина в моче;
    в) тонкослойной хроматографией белков плазмы крови;
    г) определением электролитов в поте;
    д) определением уровня липопротеидов в плазме крови.
    Правильный ответ: г.

     18. Селективный скрининг- это:
    а) обследование всех новорожденных;
    б) обследование всех людей, населяющих данный регион;
    в) обследование группы риска по данному заболеванию;
    г) обследование всех рожениц.
    Правильный ответ: в.

     19. При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:
    а) один ген и один средовой фактор;
    б) один ген и много средовых факторов;
    в) много генов и один средовой фактор;
    г) сочетание множества генетических и средовых факторов.
    Правильный ответ: г.

     20. Пенетрантность – это:
    а) степень выраженности признака или болезни;
    б) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома;
    в) доля гетерозиготных носителей гена, имеющих клинические проявления;
    г) показатель передачи признака больной женщины всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной – только всем дочерям.
    Правильный ответ: в.

     21.О наследственном характере заболевания свидетельствует:
    а) высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов, живущих в одинаковых условиях;
    б) высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях;
    в) низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных условиях.
    Правильный ответ: б.

     22. Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?
    а) фенилкетонурия;
    б) болезнь Дауна;
    в) серповидноклеточная анемия;
    г) гемофилия;
    д) дальтонизм.
    Правильные ответы: б.

     23. Признаки наследственных болезней:
    а) проявляются в родословной не менее чем в 2-х поколениях;
    б) не проявляются в родословной данного пациента;
    в) связаны с проявлением патологии в эмбриональный период;
    г) нет аномалий в генотипе, но механизм передачи наследственной информации нарушен.
    Правильный ответ: а.

     24. Выберите заболевание с полигенным типом наследования:
    а) гемофилия;
    б) гипертоническая болезнь;
    в) талассемия;
    г) фенилкетонурия;
    д) синдром Дауна.
    Правильный ответ: б.

     25. Какие из приведенных утверждений являются правильными?
    а) ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей;
    б) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей;
    в) рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений;
    г) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение;
    д) доминантная патология может миновать ряд поколений.
    Правильный ответ: б, в.

     26. Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека:
    а) прекращение синтеза структурного белка;
    б) прекращение синтеза фермента;
    в) прекращение синтеза информационной РНК;
    г) синтез информационной РНК, кодирующей патологический процесс;
    д) синтез патологического белка.
    Правильный ответ: а, б, в, г, д.

     27. Какое заболевание из перечисленных является хромосомным?
    а) фенилкетонурия;
    б) болезнь Дауна;
    в) серповидноклеточная анемия;
    г) гемофилия;
    д) болезнь Альцгеймера.
    Правильный ответ: б.

     28. Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:
    а) синдром Дауна;
    б) синдром Клайнфельтера;
    в) синдром Марфана;
    г) гемофилия А;
    д) хорея Гентингтона.
    Правильный ответ: б.

     29. Используя методику определения полового хроматина, нельзя диагностировать:
    а) синдром Дауна у женщины;
    б) синдром Шерешевского – Тернера;
    в) синдром Клайнфельтера;
    г) трисомию-X.
    Правильный ответ: а.

     30. В каких случаях при аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей?
    а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку;
    б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку;
    в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен;
    г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров.
    Правильный ответ: б.

     31. Укажите наследственные болезни, характеризующиеся синтезом аномального белка:
    а) гемофилия А;
    б) гемофилия В;
    в) серповидноклеточная анемия;
    г) гемофилия С;
    д) агаммаглобулинемия.
    Правильный ответ: в.

     32. Укажите агенты, способные вызвать мутации генов:
    а) гипертонический раствор;
    б) эндогенная перекись водорода;
    в) свободные радикалы;
    г) онкобелок;
    д) денатурированный белок;
    е) мочевина.
    Правильный ответ: б, в.

     33. Верно ли, что бета-талассемия характеризуется:
    а) наследственным характером возникновения;
    б) развитием анемии;
    в) наследственным эритроцитозом;
    г) усиленным синтезом бета-полипептидных цепей Нв;
    д) сниженным синтезом бета-полипептидных цепей Нв.
    Правильный ответ: а, б, д.

     34. Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:
    а) синдром Дауна;
    б) синдром Клайнфельтера;
    в) синдром трисомии-Х;
    г) синдром Тернера-Шерешевского;
    д) синдром Марфана.
    Правильный ответ: б, в, г.

     35. Выберите кариотипы, характерные для синдрома Клайнфельтера, из следующего набора хромосом:
    а) 22 пары аутосом + ХО;
    б) 23 пары аутосом + XX;
    в) 22 пары аутосом + XXX;
    г) 22 пары аутосом + ХХУ;
    д) 22 пары аутосом + ХХХУ.
    Правильный ответ: г, д.

     36. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мальчиков с синдромом Дауна?
    а) да
    б) нет
    Правильный ответ: б.

    37. Какой набор половых хромосом характерен для синдрома Шерешевского-Тернера:
    а) УО;
    б) ХУ;
    в) XXX;
    г) XX;
    д) ХО?
    Правильный ответ: д.

    38. Всегда ли при доминантном типе наследования пенетрантность гена равна 100%?
    а) всегда
    б) не всегда
    Правильный ответ: б.

     39. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом:
    а) алкаптонурия;
    б) полидактилия;
    в) гемофилия;
    г) дальтонизм;
    д) альбинизм?
    Правильный ответ: в, г.

     40. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток девочек с синдромом Дауна?
    а) да
    б) нет
    Правильный ответ: а.

 Самоконтроль по ситуационным задачам

1. У новорожденного ребёнка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявлены пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.

Вопросы:

  1. Поставьте предположительный диагноз.
  2. Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.
  1. Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.
    Вопросы:
    1. Укажите генотип и тип наследования.
    2. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

    3. Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.
    Вопрос:
    1. Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном браке. Обоснуйте свое заключение.

    4. При изучении кариотипа больного обнаружено 47 хромосом, в том числе три половых (ХХУ).
    Вопросы:

  1. Назовите данный синдром.
  2. Охарактеризуйте физическое и умственное развитие лиц с таким кариотипом.
  1. Женщина И., отец которой страдает гемофилией, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность наследования гемофилии у её детей обоего пола при условии, что супруг здоров? Обоснуйте свое заключение.

    6. Синдактилия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Укажите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев. Обоснуйте свое заключение.

    7. Ребенок А., 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительна (++++), у матери также положительная реакция Вассермана.
    Вопросы:

  1. Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным.
  2. Обоснуйте свое заключение.
  1. В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у её сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было. Вопросы:
  1. Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка. Обоснуйте свое заключение.
  2. Укажите тип наследования данной патологии.
  3. Назовите методы диагностики и профилактики фенилкетонурии.
  1. На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителии полости рта обнаруживаются тельца Барра.

    Вопросы:

  1. Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному.
  2. Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.
  3. Укажите кариотип при данном заболевании.
  1. Беременная женщина С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

    Вопросы:

  1. Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?
  2. Каковы возможные причины и механизмы возникновения врожденной фенилкетонурии?
  3. Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?
  4. Каким образом осуществляется раннее распознание этой болезни у новорождённых?
  5. Возможна ли профилактика развития фенилкетонурии у детей?
  1. Масса новорожденного ребенка (девочка) составляла 2150 г. Отмечалось наличие широкой щитообразной грудной клетки, сросшихся бровей, птоз век, лагофтальм. При исследовании внутренних органов была диагностирована коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки. Ребенок был подвергнут кариологическому исследованию: при исследовании буккального эпителия половой хроматин в виде телец Барра не определялся. О каком хромосомном заболевании это может свидетельствовать? Каков кариотип у этого ребенка?

    12. У мальчика, 15 лет, выявлена задержка наступления пубертатного (подросткового) периода. Отмечаются особенности телосложения – худые длинные конечности, а также слабая выраженность вторичных половых признаков, оволосение по женскому типу. При исследовании сегментоядерных нейтрофилов крови мальчика определяется одно тельце Барра. Каков кариотип у данного подростка?

    13. Ребенок родился с признаками микроцефалии, расщеплением твердого и мягкого неба, рудиментарными пальцами на ногах и множественными пороками развития внутренних органов, выявленными на аутопсии. Прижизненное цитологическое исследование выявило трисомию 13-й пары хромосомы. С каким заболеванием родился ребенок?

    14. Ребенок родился доношенным, с массой 2400 г. Отмечался характерный внешний вид ребенка: выступающий затылок, микроцефалия, укороченная грудина. Отмечался также крипторхизм, паховая и пупочная грыжи, дисплазия тазобедренных суставов. Ребенок умер на 6-ом месяце жизни. При кариотипировании была обнаружена трисомия 18-й пары хромосомы. С каким заболеванием родился ребенок?

    15. У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения – полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л). Вопросы:

  1. Какое заболевание можно предполагать у данного ребёнка, каков его патогенез?
  2. Молекулярные болезни, связанные с мутациями структурных генов?
  3. Доминантный и рецессивный типы наследования.
  1. Ребенок 2 месяцев. Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов. Первые 3 ребенка умерли в периоде новорожденности от диспепсии, причина которой не установлена. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании.

    В возрасте 4 суток появилась желтуха, с 20-дневного возраста пептические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватою цвета, рвоты. Вскармливание грудное. Ребенок начал терять в массе. Желтушное окрашивание кожи сохраняется до настоящего времени.

    Поступил в отделение в тяжелом состоянии с массой тела 3000 г, длиной 52 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, резко истончен на конечностях, сохраняется на лице. Кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из-под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета.

    Общий анализ крови: Нb – 100 г/л (100-140). Эр – 5,1 х 1012/л (2,7-4,9), Ц.п. – 0,58 (0,75-0,8), Ретик. – 0,2% (0,4-0,2), Лейк – 8,8 х 109/л (8,2-13,6), п/я – 1% (1,5-3), с – 32% (30-32), э – 1% (2,5-2,8), л – 60% (58-59), м – 6% (4,5-5), СОЭ – 2 мм/час.
    Посев кала на патогенную флору: отрицательный.
    Общий анализ мочи: количество – 40,0 мл, относительная плотность – 1,012 (1,012-1,020), лейкоциты – 1 -2 в п/з, эритроциты – нет.
    Биохимический анализ крови: общий билирубин – 18,5 мкмоль/л (9,7-10,3), прямой -12,0 мкмоль/л (2,56-3), общий белок – 57,0 г/л (60-80), альбумины – 36 г/л (33-55), мочевина – 3,5 ммоль/л (3,5-9), холестерин – 2,2 ммоль/л (3,9-7,2), калий – 4 ммоль/л (3,5-5), натрий -140 ммоль/л (130-156), щелочная фосфатаза – 250 ед/л (норма – до 600), АЛТ – 21 Ед (5-15), ACT – 30 Ед (12-16), глюкоза – 3,5 ммоль/л (4-4,29).
    Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.

    Вопросы:

  2. Какая форма патологии развилась у ребенка?
  3. Укажите возможную причину данной патологии.
  4. Основные патогенетические механизмы развития данного заболевания.
  5. Какие варианты заболевания Вам известны?
  6. Оцените результаты общего анализа крови.
  7. Укажите принципы патогенетической терапии, особенности диетотерапии при этом заболевании?
  8. Ребенок 8 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменении в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.
    С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.
    Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный “мышиный” запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во вес отделы, ЧД 32 в 1 минуту (30-35). Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд/мин (120). Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выра­женный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.
    Общий анализ крови: Нb – 110 г/л (115-133), Эр – 4,Зх1012/л (3,7-5,3), Лейк -5,8х109/л (6,0-13,6), п/я – 1% (2,7-3), с – 32% (29-30), э – 1% (2,5-2,6), л – 58% (58-59), м – 8% (4,8-5), СОЭ – 2 мм/час.
    Общий анализ мочи: количество – 40,0 мл, относительная плотность – 1,012 (1,012-1,020), лейкоциты – 2-3 в п/з, эритроциты – нет, слизь – немного.

    Вопросы:
    1. О каком заболевании можно думать?
    2. Что лежит в основе его возникновения?

  9. Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения?
  10. Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания?

 

А Вам помог наш сайт? Мы будем рады если Вы оставите несколько хороших слов о нас.
Категории
Рекомендации
Можно выбрать
Интересное
А знаете ли вы, что нажав сочетание клавиш Ctrl+F - можно воспользоваться поиском по сайту?
X
Copyrights © 2015: FARMF.RU - тесты, лекции, обзоры
Яндекс.Метрика
Рейтинг@Mail.ru

Пожалуйста поддержите наш сайт.

Скроее всего Вы знаете, что Google приостановил монетизацию сайтов в РФ. Для поддержки нашего сайта пожалуйста используйте VPN соединение из любой страны кроме РФ. Нам важна Ваша помощь для продолжения публикации новых лекций и статей.