1. О наследственном характере заболевания свидетельствует:
— высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов живущих в одинаковых условиях
+ высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов живущих в разных резко контрастирующих условиях
— низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов живущих в разных условиях
2. Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?
— фенилкетонурия
+ болезнь Дауна
— серповидно-клеточная анемия
— гемофилия
— дальтонизм
+ синдром Кляйнфелтера
+ синдром Шерешевского–Тёрнера
+ синдром трисомии Х
3. Какие утверждения являются неправильными?
+ при синдроме Шерешевского–Тёрнера одно тельце Барра
+ при синдроме Кляйнфелтера два тельца Барра
— при синдроме трисомии Х два тельца Барра
+ при болезни Дауна три тельца Барра
— при синдроме Кляйнфелтера одно тельце Барра
4. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по аутосомно-доминантному типу?
— фенилкетонурия
+ близорукость
— дальтонизм
+ полидактилия
5. Какие из приведенных утверждений являются правильными?
— ген определяющий доминантную патологию может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц
+ ген определяющий рецессивную патологию может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц
+ рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений
— рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение
— доминантная патология может миновать ряд поколений
6. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по доминантному типу?
— агаммаглобулинемия Брутона
+ полидактилия
— альбинизм
— алкаптонурия
— дальтонизм
+ брахидактилия
+ сосудистая гемофилия типа фон Виллебранда
7. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу?
+ агаммаглобулинемия Брутона
— полидактилия
+ альбинизм
+ алкаптонурия
+ дальтонизм
— брахидактилия
— сосудистая гемофилия типа фон Виллебранда
8. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу сцепленному с хромосомой Х?
— фенилпировиноградная олигофрения
— синдром Марфана
+ гемофилия А
+ гемофилия В
— гемофилия С
+ дальтонизм
9. Укажите признаки врождённых болезней с изменённой генетической программой:
— проявляется в родословной не менее чем в двух поколениях
+ не проявляется в родословной данного пациента
+ могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам
+ есть аномалии в генетической программе пациента
— нет аномалий в генетической программе но механизм передачи наследственной информации нарушен
— возникают в результате аномалий только половых хромосом
— возникают в результате аномалий только аутосом
10. Какие наследственные болезни не передаются по наследству?
+ гипогенитальные
— хромосомные
— геномные
— генные
+ сублетальные
+ летальные
— полудоминантные
11. Укажите заболевания в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность:
— гемофилия А
— гемофилия С
+ СД
+ гипертоническая болезнь
— альбинизм
+ атеросклероз
12. Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека:
+ прекращение синтеза структурного белка
+ прекращение синтеза фермента
+ прекращение синтеза информационной РНК
+ синтез информационной РНК кодирующей структуру аномального белка
— синтез патологического белка
+ синтез эмбрионального белка
+ транслокация гена
— инсерция гена
13. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным сцепленным с полом?
— алкаптонурия
— полидактилия
+ гемофилия А
+ дальтонизм
— альбинизм
— синдром Дауна
— фенилкетонурия
+ агаммаглобулинемия Брутона
14. Укажите агенты способные вызвать мутации генов:
— гипертонический раствор NaCl
+ ионизирующая радиация
+ свободные радикалы
— онкобелок
— денатурированный белок
— мочевина
+ формальдегид
15. Укажите синдромы развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:
— синдром Дауна
+ синдром Кляйнфелтера
+ синдром трисомии Х
+ синдром Шерешевского–Тёрнера
— синдром Марфана
— гемофилия А
— гемофилия В
+ синдром YO
16. Укажите ферменты репарации ДНК:
+ рестриктазы (эндонуклеазы)
— СОД
— фенилаланиндекарбоксилаза
+ ДНК-зависимые ДНК-полимеразы
+ ДНК-лигазы
— нуклеозидкиназы
— ДНК-зависимые РНК-полимеразы
17. Какие из перечисленных энзимопатий приводят к избыточному накоплению промежуточных продуктов метаболизма:
+ фенилкетонурия
— альбинизм
— гемофилия А
+ алкаптонурия
+ гликогеноз типа III
+ галактоземия
18. Пенетрантность патологического гена:
— тяжесть его клинического проявления
+ вероятность фенотипического проявления гена
— множественность проявлений мутации одного и того же гена
19. Укажите заболевания с полигенным типом наследования:
— гемофилия
— алкаптонурия
+ язвенная болезнь
— фенилкетонурия
— синдром Дауна
+ СД типа I
+ аллергические болезни (атопии)
+ гипертоническая болезнь
20. Синдром Дауна характеризуется:
+ слабоумием
— мышечной гипертонией
+ монголоидным типом лица
+ снижением иммунитета
— уменьшением размеров мозга
— увеличением размеров мозга
+ «обезьяньей складкой» на ладони
+ высокой частотой возникновения лейкоза