Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний

1. Аутосомно-доминантный тип наследования::
1) мать носитель мутантного аллеля
2) оба родителя больны
3) оба родителя носители мутантного аллеля
+4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования::
1) мать носитель мутантного аллеля
2) оба родителя больны
+3) оба родителя носители мутантного аллеля
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

3. В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?:
1) невозможность определения крупных делеций
2) невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга
3) низкая пропускная способность
+4) низкий уровень ошибок.

4. Врождённые мутации::
1) возникают в течение жизни
+2) герминальные
+3) локализуются в половых клетках
+4) передаются по наследству
5) соматические.

5. Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?:
+1) для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС
+2) для использования специфических препаратов в лечении пациента
+3) для поиска родственного донора
+4) для проведения пренатальной диагностики.

6. Из чего состоит ген?:
1) домены
+2) интроны
3) хромосомы
+4) экзоны.

7. Иммунодефициты с гипофункцией белка::
+1) Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1)
+2) Дефицит STAT1 (ген STAT1)
+3) Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS)
+4) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4).

8. Иммунодефициты с избыточной функцией белка::
+1) Активированная PI3K? (ген PIK3 p110)
+2) Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV)
+3) Х-сцепленная нейтропения (ген WAS).

9. Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?:
+1) вероятно патогенные
2) гетерозиготные
+3) патогенные
4) хромосомные.

10. Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?:
+1) Вероятно доброкачественные
+2) Вероятно патогенные
+3) Доброкачественные
+4) Неясного значения
+5) Патогенные.

11. Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?:
+1) полногеномное секвенирование
+2) полноэкзомное секвенирование
+3) таргетные панели ПИДС.

12. Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?:
+1) кровных родственников пробанда
+2) мать пробанда при беременности
+3) родителей пробанда
+4) сиблингов пробанда.

13. Кого из родственников необходимо обследовать при АР ПИДС в семье?:
1) кровных родственников пробанда
+2) мать пробанда при беременности
+3) родителей пробанда
+4) сиблингов пробанда.

14. Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?:
+1) мать пробанда при беременности
+2) сестёр матери пробанда
3) сестёр отца пробанда
+4) сестёр пробанда.

15. Компаунд гетерозиготная мутация встречается при::
1) Х-сцепленном наследовании
2) аутосомно-доминантном наследовании
+3) аутосомно-рецессивном наследовании
4) при любом типе наследования.

16. Методы генетической диагностики ПИДС::
1) иммуноферментный анализ (ИФА)
+2) прямое секвенирование по Сенгеру
+3) секвенирование нового поколения (NGS)
+4) хромосомный микроматричный анализ.

17. Миссенс-мутации приводят к::
+1) замене аминокислоты
+2) изменению смысла кодона
3) образованию бессмысленного стоп-кодона
4) остановке синтеза белка.

18. Мутации de novo характеризуются::
+1) изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке
+2) изменениями ДНК в сперматозоидах
+3) изменениями ДНК в яйцеклетках.

19. Мутации могут::
+1) полностью изменять свойства белка
+2) приводить к остановке синтеза белка
+3) усиливать активность белка.

20. Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования::
+1) гетерозиготные
2) гомозиготные
3) компаунд гетерозиготные.

21. Недостатки использования таргетных панелей::
+1) быстрое устаревание панелей
2) дорого в использовании
3) дёшево в использовании
+4) сложность интерпретации результатов.

22. Нонсенс-мутации приводят к::
1) замене аминокислоты
2) изменению смысла кодона
+3) образованию бессмысленного стоп-кодона
+4) остановке синтеза белка.

23. Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС::
1) ВВИГ
+2) генной терапии
3) противомикробной терапии
+4) таргетных препаратов
5) трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

24. ПИДС с Х-сцепленным типом наследования::
+1) IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3)
+2) Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS)
+3) Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB)
+4) Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK).

25. ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования::
+1) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS)
+2) Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3)
+3) Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3)
+4) Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1)
+5) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE).

26. ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования::
+1) ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK)
+2) Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM)
+3) Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1)
+4) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1).

27. Перспективы генетической диагностики ПИДС::
+1) доступность методов
+2) изучение влияния соматических мутаций на фенотип
+3) изучение эпигенетических влияний
+4) простота анализа данных.

28. Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS)::
+1) возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа
+2) относительно дешёвая технология
+3) позволяет выявлять соматические мутации
+4) позволяет одновременно секвенировать большое число образцов
+5) позволяет определять крупные делеции.

29. Преимущество использования полногеномного секвенирования::
+1) возможность выявления всех дефектов
2) возможность выявления только дефектов генов ПИДС
3) дорого в использовании
4) сложность интерпретации результатов.

30. Преимущество использования полноэкзомного секвенирования::
1) возможность выявления мутаций в интронах
+2) возможность выявления новых генов заболеваний
3) возможность выявления соматических мутаций
4) сложность интерпретации результатов.

31. При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?:
1) при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом
+2) при ПИДС с чётким клиническим фенотипом.

32. При неполной пенетрантности гена::
+1) Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования
+2) Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта
+3) Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта.

33. При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из::
+1) амниотической жидкости
+2) ворсин хориона
+3) крови матери
4) крови отца.

34. Приобретённые мутации::
+1) возникают в течение жизни
2) герминальные
3) локализуются в половых клетках
4) передаются по наследству
+5) соматические.

35. Секвенирование нового поколения (NGS)::
+1) позволяет выявлять соматические мутации
+2) позволяет определять крупные делеции
+3) позволяет секвенировать большое число образцов
+4) современный метод поиска мутаций.

36. Типы наследования ПИДС::
+1) Аутосомно-доминантный
+2) Аутосомно-рецессивный
3) Х-сцепленный доминантный
+4) Х-сцепленный рецессивный.

37. Х-сцепленный тип наследования::
+1) мать носитель мутантного аллеля
2) оба родителя больны
3) оба родителя носители мутантного аллеля
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

38. Цели генетической диагностики::
+1) определение прогноза течения заболевания
+2) определение тактики ведения пациента
+3) подтверждение диагноза
+4) проведение пренатальной диагностики
+5) семейное консультирование.

39. Что влияет на фенотип ПИДС?:
+1) гены-модификаторы
+2) соматические мутации
+3) факторы окружающей среды
+4) эпигенетические факторы.

А Вам помог наш сайт? Мы будем рады если Вы оставите несколько хороших слов о нас.
Категории
Рекомендации
Можно выбрать
Интересное
А знаете ли вы, что нажав сочетание клавиш Ctrl+F - можно воспользоваться поиском по сайту?
X
Copyrights © 2015: FARMF.RU - тесты, лекции, обзоры
Яндекс.Метрика
Рейтинг@Mail.ru