Миопатии. Миодистрофии. Мышечная ткань.

Миопатии (греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь) – нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного (денервационного) атрофического процесса в скелетной мускулатуре, сопровождающиеся мышечной слабостью и двигательными нарушениями.

Миопатии включают как наследственные нервно-мышечные заболевания, так и разнообразные нервно-мышечные синдромы при ряде соматических и неврологических болезней.

Наследственные миопатии, в основе которых лежат первичные обменные нарушения и расстройства микроциркуляции в мышечной ткани, приводящие к дистрофии мышечных волокон с замещением их соединительной и жировой тканью, относят к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, а наследственные миопатии, обусловленные нарушением иннервации мышц вследствие поражения сегментарных мотонейронов спинного мозга или периферических нервных волокон, – к группе спинальных или невральных амиотрофий.

Миопатии могут иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом тип наследования. Отдельные нозологические формы отличаются преимущественным поражением тех или иных функциональных отделов мышечной системы.

Миопатии делятся на несколько форм:
1. Поясные формы, при которых в первую очередь страдают мышцы плечевого и тазового поясов (например, мышечная дистрофия Эрба – Рота, лицеплечелопаточная мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина)
2. Дистальные, к которым относятся все невральные амиотрофии, а также дистальная форма мышечной дистрофии Говерса – Веландера
3. Пояснично-дистальные (лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия Давиденкова),
4. Лицевую
5. Глазоглоточную – с преимущественным поражением мышц лица, глаз и глотки и другие формы.
6. Псевдогипертрофические формы мышечных дистрофий Дюшенна, Беккера и др. Замещение дистрофичных мышечных волокон соединительной и жировой тканью, иногда приводит к увеличению объема мышц, образованию так называемых псевдогипертрофий (главным образом икроножных мышц и мышц предплечья)

Различают также формы, при которых развивается миосклеротический процесс, приводящий к образованию мышечных контрактур.

К спинальным амиотрофиям относят главным образом две формы: детскую форму Верднига – Гоффманна, дебют которой может приходиться на разный возраст в пределах от внутриутробного периода до дошкольного возраста, но чаще клинически проявляется в первые месяцы жизни, и юношеская форма Кугельберга – Веландера.

Группа невральных амиотрофий включает большое количество наследственных полиневропатий, однако классической ее формой является перонеальная амиотрофия Шарко – Мари – Тута. Несмотря на различное (первично-мышечное или денервационное) происхождение при наследственных М., включая мышечные дистрофии, спинальные и невральные амиотрофии, наблюдаются характерные симптомы: миопатические приемы при вставании (прием "лесенки", когда больной, выпрямляясь после наклона туловища вперед, вынужден последовательно опираться руками на колени, бедра и т.д.), миопатическая "утиная" походка, "крыловидные" лопатки (слабость лопаточных мышц), симптом "свободных надплечий" (слабость мышц плечевого пояса) и др.

Миопатии. Патогенез.

В основе развития миопатии лежат нарушение обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над измененным их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью; при электронной микроскопии обнаруживают изменение структуры мембран мышечных клеток. Основные признаки миопатии – нарастающая мышечная слабость, симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях – деформация костей и суставов. Постоянно выражены вегетативнотрофические расстройства.

Миопатии. Диагностика.

Дифференциальная диагностика миопатии основываются на данных клинического обследования больного, результатах электромиографии, определения скорости проведения импульса по нервам, а также гистологического исследования биоптатов мышц.

К миопатическим синдромам относят нервно-мышечные расстройства при эндокринных заболеваниях и патологических состояниях (сахарном диабете, гипертиреозе, гипотиреозе), диффузных заболеваниях соединительной ткани (узелковом периартериите, системных красной волчанке и склеродермии, дерматомиозите), порфирии, заболеваниях печени, почек, сердечно-сосудистой системы, гипоталамических синдромах, ряде интоксикаций.

Миопатии. Лечение

Лечение наследственных миопатии направлено на коррекцию метаболизма и микроциркуляции в нервной и мышечной системах с помощью анаболических средств, препаратов калия, витаминов, биогенных стимуляторов (церебролизина, аминалона, энцефабола), антихолинэстеразных средств, препаратов трофотропного действия (солкосерила, альбумина, цитохрома и др.), вазоактивных средств (пентоксифиллина, никотиновой кислоты, кавинтона). При миопатических синдромах применяется указанная терапия, но основной акцент делается на лечение основного заболевания. Как правило, лечение длительное. Амбулаторные курсы чередуют с курсами лечения в стационаре. Больные находятся под диспансерным наблюдением врача-невропатолога.

Миодистрофии.

Миодистрофии (греч. mys, myos мышца + дистрофия) – группа заболеваний, характеризующихся дистрофическими изменениями мышечной ткани

Дистрофии мышечные прогрессирующие (синоним миодистрофии) — группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы миодистрофии отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста начала заболевания, преимущественной локализацией поражения мышц и другими признаками.

Прогрессирующие мышечные дистрофии (миодистрофии) – наиболее распространенные наследственные, системные заболевания с одновременным поражением скелетной мускулатуры и сердечной мышцы, в основе которых, согласно ведущей теории патогенеза, лежит генетически детерминированный дефект мембран миоцитов.

Мембранодестабилизирующие процессы в миоцитах скелетной мускулатуры и миокарда при миодистрофии приводят к выходу в кровоток ферментов и миоглобина – кислородпереносящего белка, являющегося наиболее чувствительным и специфическим маркером повреждения мышечной ткани.

К наиболее часто встречающимся формам относится псевдогипертрофическая (Х-хромосомная) злокачественная миодистрофия Дюшенна; псевдогипертрофическая (Х-хромосомная), доброкачественная миодистрофия Беккера — Кинера; поясно-конечностная, юношеская (аутосомно-рецессивная) миодистрофия Эрба — Рота; плече-лопаточно-лицевая (аутосомно-доминантная) миодистрофия Ландузи — Дежерина. Редкими являются дистальная, офтальмоплегическая, бульбарная и другие смешанные и переходные формы.

Существует несколько гипотез патогенеза миодистрофии. Наиболее достоверной считают теорию дефектных мембран, согласно которой в основе патогенеза миодистрофии лежит нарушение структуры сарколеммы и саркоплазматической сети. В связи с повышенной проницаемостью сарколеммы происходит «утечка» в кровь различных веществ из мышцы (ферментов, аминокислот, углеводов, креатина и др.). Это позволяет использовать биохимические методы с целью диагностики отдельных форм, определения тяжести, прогноза заболевания, оценки эффективности терапии, а также для выявления гетерозиготного носителя.

Миодистрофии. Клиническая картина.

Характерными симптомами миодистрофии являются мышечная слабость и атрофия мышц, которые могут проявляться в различные возрастные периоды, но чаще развиваются в детском и юношеском возрасте. Дети поздно начинают ходить, быстро утомляются, неуклюжи в ходьбе, спотыкаются при беге, часто падают, с трудом поднимаются по лестнице. Двигательные нарушения постепенно прогрессируют. Возникает миопатическая утиная походка. В случае поражения мышц тазового пояса и конечностей затруднен переход из горизонтального положения в вертикальное; при поражении дистальных групп мышц ног появляется петушиная походка. Стойкость и нарастание двигательных нарушений позволяют диагностировать миодистрофию уже на ранних стадиях заболеваниях.

При обследовании больного обнаруживают генерализованную или локальную атрофию мышц. Локальная атрофия мышц выявляется лишь на ранних стадиях заболевания, по мере прогрессирования патологического процесса атрофия мышц приобретает генерализованный характер вплоть до мышечной кахексии. Атрофированные мышцы истончены, дряблые при пальпации, однако следует отметить, что наряду с атрофией мышц выявляется псевдогипертрофия (замещение атрофированных мышц жировой клетчаткой, соединительной тканью). Миодистрофический процесс сопровождается поражением соединительной ткани, миосклерозом, развитием сухожильно-связочных ретракций, ограничением объема движений в суставах, укорочением пяточного (ахиллова) сухожилия, контрактурами. Одновременно с развитием мышечных атрофий снижаются сухожильные рефлексы, в первую очередь коленные.

Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна проявляется в возрасте 2—5 лет. Обездвиженность больных, как правило, наступает в возрасте 14—15 лет, смерть наступает в возрасте 15—18 лет. Характерны поясно-конечностная атрофия мышц, преимущественно мышц тазового пояса и бедер, истинная гипертрофия или псевдогипертрофия икроножных мышц, ранние сухожильно-связочные ретракции (укорочение сухожилий и связок), контрактуры крупных суставов. Коленные рефлексы рано исчезают, ахилловы рефлексы сохраняются.

Особенностями этой формы миодистрофии являются сопутствующая поражению мышц умственная отсталость, снижение интеллекта, адипозогенитальный синдром, остеопороз и истончение кортикального вещества костей, кардиомиопатия, легочно-сердечная недостаточность. Уже в ранних стадиях заболевания обнаруживают креатинурию, гипераминоацидурию, повышение альдолаз, трансаминаз (особенно аланиновой) и специфического фермента мышечной ткани — креатинфосфокиназы. Нарушения всех видов обмена веществ (углеводного, жирового, белкового), гипераминоацидурия, гиперферментурия, пентозурия, креатинурия могут наблюдаться и при других формах нервно-мышечных заболеваний.

Однако при миодистрофии Дюшенна биохимические изменения выражены в большей степени, что является дополнительным критерием при оценке тяжести заболевания. Эти изменения служат биохимическими маркерами при выявлении гетерозиготных носителей. Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному типу, сцепленному с полом. У матери — носительницы мутантного гена обнаруживают малые признаки болезни: уплотнение икроножных мышц, мышечную слабость при физической нагрузке, миодистрофические изменения при электромиографии, гиперферментемию. Наряду с классическим рецессивным типом наследования встречаются отклонения в типе наследования, например существуют семьи, где все мальчики страдают этим заболеванием, а также семьи, где заболевание встречается у девочек.

Миодистрофии. Диагноз.

Диагноз "прогрессирующие миодистрофия" может быть поставлен в амбулаторных условиях. Обследование в стационаре необходимо в случаях редких форм или для проведения дифференциального диагноза. Во всех случаях обнаружения у больного мышечной слабости и атрофии, двигательных нарушений прогрессирующего характера необходимо изучить семейный анамнез, обследовать родственников (гетерозиготных носителей) для выявления у них малых признаков заболевания. Дифференциальный диагноз следует проводить с врожденными миопатиями, характерными признаками которых являются диффузная мышечная гипотония, гипотрофия. Д. м. п. следует также дифференцировать с вторичными миопатическими синдромами, которые возникают на фоне воспалительных, сосудистых, токсических, метаболических процессов, или обусловлены воздействием физических факторов.

Миодистрофии. Лечение

Лечение патогенетическое и симптоматическое. Комплексный курс лекарственной терапии включает назначение аминокислот (глутаминовой кислоты, метионина), пирацетама, витаминов (А, В, С, D, Е, кофермента Q), сосудорасширяющих препаратов (ксантинали никошнат), никотиновой кислоты, средств, корригирующих энергетические процессы в мышцах (АТФ, АДФ), антихолинэстеразных препаратов (прозерина, сангвиритрина, пиридостигмина бромида), препаратов калия и кальция (калия хлорида, кальция глюконата), анаболических гормонов (неробола, ретаболила). Последние назначают лицам мужского пола в случаях мышечной кахексии для увеличения объема и массы мышц. ЛФК, массаж применяют строго дозированно по индивидуальным схемам. Благоприятный эффект оказывает электростимуляция мышц.

Ортопедические мероприятия направлены на профилактику ретракции и контрактур. Рекомендуется преимущественно молочно-растительная диета (фрукты, овощи, продукты козьего молока, орехи, мед). Во всех случаях заболевания комплексное лечение способствует стабилизации процесса и улучшению самочувствия больных. При выявлении в семье больного Д. м. п. рекомендуется обращение в медико-генетическую консультацию (см. . Медико-генетическое консультирование).

Примечание

США, Массачусетс. Американские генетики обнаружили ген, дефект которого лежит в основе патогенеза одного их видов мышечной дистрофии. Мутации этого гена, расположенного в 3-й хромосоме, вызывают не только прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышечной ткани, но и гормональные нарушения, развитие катаракт, заболеваний сердца и инсулин-независимый сахарный диабет.

 Авторы этой работы, сотрудники Института генетики человека Университета штата Миннесота, показали, что любые мутации в обнаруженном ими гене вызывают уникальные биохимические изменения в мышечных клетках. В большинстве случаев дефект гена приводит к нарушению структуры и функции кодируемого им белка, что и становится причиной болезни. В данном же случае мутация гена миодистрофии приводит к синтезу аномальной иРНК, которая не подвергается трансляции или расщеплению и накапливается в мышечных клетках. Именно иРНК, а не белок, нарушает сократимость клеток и вызывает другие проявления миодистрофии.

 Ученые считают, что обнаруженный ими ген может стать мишенью для методов диагностики миодистрофии. "Возможность ранней диагностики этого заболевания окажет нам неоценимую помощь в его лечении", – заявил Джон Дэй (John Day), невролог Униветситета Миннесоты и один из соавторов открытия.

Сообщение подготовлено на основе материалов "Reuters"

УЧЕНЫЕ ИЗ США НАУЧИЛИСЬ СОХРАНЯТЬ МЫШЦЫ ДО ГЛУБОКОЙ СТАРОСТИ

Американские ученые вывели генетически модифицированную мышь, которая не теряет мышечную массу в процессе старения. Даже в 20 месяцев, что для грызунов считается средним возрастом, их мышцы были больше похожи на мышцы молодых особей и были заметно больше, чем у большинства обычных мышей того же возраста.
В ходе эксперимента еще на стадии эмбриона ученые внедряли в ДНК мышей ген, который отвечает за избыточный синтез инсулиноподобного фактора роста мышц. Это вещество, которое встречается в мышечных клетках и в естественных условиях, обеспечивает их рост и деление. Однако со временем его уровень перестает обеспечивать восстановление мышечных клеток.

Такие процессы происходят и у мышей, и у человека.У большинства млекопитающих с возрастом мышечная масса, а, соответственно, и сила, уменьшается примерно на треть. Хотя до конца механизм этого явления не понятен, предполагается, что важнейшим моментом в этом процессе является недостаток выработки инсулиноподобного фактора роста.

Ученые предполагают, что полученные в экспериментах на мышах данные помогут не только поддерживать молодость здоровых людей, но и лечить некоторые серьезные заболевания. Процессы, которые наблюдаются при недостатке инсулиноподобного фактора роста напоминают таковые при миодистрофиях, вот почему открытие ученых может дать важную информацию для разработки эффективных методов лечения этих тяжелых заболеваний.

Категории
Рекомендации
Подсказка
Нажмите Ctrl + F, чтобы найти фразу в тексте
Партнеры
А знаете ли вы, что нажав сочетание клавиш Ctrl+F - можно воспользоваться поиском по сайту?
X
Copyrights © 2015: FARMF.RU - тесты, лекции, обзоры
яндекс.ћетрика
Рейтинг@Mail.ru

У вас включен AdBlock!

Привет! Мы создали этот сайт с различными интересными статьями. Для нас очень важно, чтобы вы отключили AdBlock. Ведь именно за счет рекламы живет этот сайт. Огромное спасибо.

Уведомление для пользователей AdBlock

У вас включен AdBlock!

Привет! Нас зовут Дима и Аня. Мы создали этот сайт с различными интересными статьями. Для нас очень важно, чтобы вы отключили AdBlock. Ведь именно за счет рекламы живет этот сайт. Огромное спасибо.